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Le test NIPT: sûr, fiable, mais cher

29 mai 2017
test NIPT

29 mai 2017
Beaucoup de futurs parents veulent savoir si leur enfant sera en bonne santé. Les tests de dépistage du syndrome de Down ne sont pas infaillibles et ils comportent des risques. Aujourd’hui, il existe une meilleure solution : le test NIPT.

En Belgique, près de quatre femmes enceintes sur cinq se font dépister pour la trisomie 21, connue aussi sous le nom de syndrome de Down. Plus la mère est âgée, plus grande est la probabilité que son bébé en soit atteint. Le risque augmente surtout à partir de 36 ans.

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L’enfant a-t-il la trisomie 21 ?

Actuellement, lorsque l’on veut déterminer si le fœtus est atteint de la trisomie 21, on procède généralement au "test combiné" vers la 12e semaine de grossesse. Ce test associe une analyse sanguine de la femme à une échographie du fœtus. L’âge de la femme est aussi pris en compte. Si les résultats indiquent un risque accru, de nouvelles analyses s’imposent. Au-delà de la 14e semaine de grossesse, le test combiné n’est plus possible. Il faut alors effectuer un "triple test", exclusivement basé sur une analyse sanguine de la femme.

Ce dépistage comporte une série d’inconvénients. Suite au test, un risque accru est détecté chez 50 femmes sur 1 000, mais un examen plus approfondi fait apparaître que le fœtus est atteint du syndrome chez une seule de ces 50 femmes. Autrement dit, les 49 autres subissent le test diagnostique (voir ci-dessous) inutilement. En outre, un résultat normal ne garantit pas que le bébé sera en bonne santé. Le test de dépistage peut en effet donner un résultat "faux négatif", faussement rassurant.

Test diagnostique invasif

Lorsque le test de dépistage révèle un risque élevé de syndrome de Down, un examen diagnostique est nécessaire pour en avoir le cœur net. Des cellules du fœtus sont analysées pour mettre en évidence d’éventuelles anomalies chromosomiques. On les prélève par amniocentèse ou par ponction du placenta. Dans le premier cas, on extrait une petite quantité de liquide amniotique; dans le second, des cellules du placenta. A l’issue de l’analyse, on sait avec certitude si le fœtus est atteint ou non du syndrome de Down.

L’amniocentèse et la ponction du placenta sont toutefois des méthodes invasives qui s’accompagnent d’un risque faible, mais réel, de fausse couche (0,5 à 1 %). Ces tests ont pour finalité de vérifier la bonne santé du bébé, mais la femme risque de perdre un enfant sain, ce qui n’est évidemment pas le but recherché.

Le test NIPT : la solution ?

Il y a quelques années, vers 2012, le "test prénatal non invasif" (test NIPT) a été lancé. Il consiste en une analyse sanguine effectuée de préférence vers la 12e semaine. L’ADN du fœtus circule alors dans le sang de la femme enceinte. Il est analysé quant à la présence éventuelle de la trisomie 21.
Le test NIPT offre une série d’avantages indéniables par comparaison au dépistage classique. Il permet de détecter plus de 99 % des fœtus atteints du syndrome de Down. Il ne passe, pour ainsi dire, à côté d’aucun cas, et la probabilité qu’il soit faussement rassurant est particulièrement faible.

En outre, le risque que le test indique la présence du syndrome de Down alors que le fœtus est en réalité normal est d’à peine 1 %. Le test produit donc beaucoup moins de résultats faussement alarmants que le dépistage classique. Si le test NIPT indique que le fœtus est, selon toute vraisemblance, atteint de la trisomie 21, une amniocentèse est alors recommandée pour être sûr à 100 %.

Bref, le test NIPT permet de réduire considérablement le nombre de femmes enceintes qui subissent inutilement un test diagnostique invasif. Par ailleurs, on passe à côté de beaucoup moins de fœtus atteints de la trisomie 21.

Remboursement du test

A partir du 1er juillet en Belgique, le test NIPT sera intégralement remboursé pour les femmes enceintes bénéficiant du régime préférentiel. Les femmes sans régime préférentiel devonr encore payer 8,68 € maximum. La Belgique est le premier pays européen qui rend le test pratiquement gratuit. La ministre Maggie De Block libérerait 15 millions d'euros pour cela. Ainsi 100 000 tests seront remboursés annuellement. La décision doit encore être ratifiée au Comité de l’assurance soins de santé.


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